Cromosoma 2 en anillo, en una ni a con talla baja y dismorfismo facial

Introducción. El cromosoma 2 en anillo es una aberración cromosómica rara, de tipo estructural, caracterizada clínicamente por fallas en el crecimiento y dismorfias menores. Caso clínico. Femenino de 4 a os de vida, producto de la primera gesta, madre de 26 a os de edad sin historia médica relevante, no consanguíneos. Inició su padecimiento a los 3 a os de edad, cuando la madre notó detención del crecimiento y decidió llevarla a un hospital pediátrico. Las características encontradas fueron: Peso bajo, dolicocefalia, frente estrecha con implantación baja de pelo, blefarofimosis y telecanto bilateral, pabellones auriculares de implantaciones bajas y rotados hacia atrás. El análisis citogenético de bandas GTG demostró un cromosoma 2 en anillo. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a un cromosoma 2 en anillo.