Cz sto wyst powania i zwi zek poznanych mutacji w genach HFE z fenotypami wybranych chorób reumatycznych

Mutacje w genach niektórych bia ek zwi zanych z metabolizmem elaza s odpowiedzialne za rozwój ró nych postaci wrodzonejhemochromatozy (hereditary haemochromatosis – HH). Od kilkulat trwaj badania dotycz ce ich zwi zku z wyst powaniem i przebiegiemchorób tkanki cznej (w tym g ównie zwi zku z chorob zwyrodnieniow i z reumatoidalnym zapaleniem stawów). Nadaltoczy si dyskusja na temat tego, czy istnieje zwi zek etiologicznymi dzy tymi schorzeniami. W niniejszej pracy przedstawiono krótkiopis obecnego stanu wiedzy na temat etiologii HH, a tak eprzegl d prac dotycz cych zwi zku HH i jej wp ywu na fenotypwybranych chorób reumatycznych (tab. I).