Xeroderma pigmentosum. Case presentation. Xeroderma pigmentoso. Presentación de un caso.

Twelve years old patient (YGS), female, white, of rural origin; with history of facial and truncal bullae since the age of eight months when exposed to the sun light. It was first diagnosed as solar dermatitis. At the age of 6 it was assessed as xeroderma pigmentosum. This diagnosis was confirmed at the age of 10 by the histopathology department and reassessed by the National Reference Centre. For the infrequency of this disease, a bibliographic revision was carried out to make a report for this case presentation. Paciente YGS, de 12 a os de edad, blanca, femenina, de procedencia rural, con antecedentes de padecer de ampollas en cara y tronco desde los 8 meses de edad al exponerse al sol. Se diagnosticó inicialmente por Médico de Familia y pediatra del área como una dermatitis solar. A los 6 a os se valoró por Dermatología y se planteó xeroderma pigmentoso, diagnóstico que fue confirmado por histopatología a los 10 a os de edad y revaluado por el Centro de Referencia Nacional. Por lo infrecuente de esta enfermedad de la piel, se realizó revisión bibliográfica al respecto con el propósito de confeccionar un informe para la presentación del caso.