Czy obecno mutacji w genie NOD2/CARD15 wp ywa na wyst powanie objawów spoza przewodu pokarmowego u pacjentów z chorob Le niowskiego-Crohn'a?

Wprowadzenie: Nieswoiste zapalne choroby jelit nale do przewlek ych zapaleń przewodu pokarmowego o wci nie poznanej etiologii. W tej grupie chorób wyró nia si dwa typy zapaleń - wrzodziej ce zapalenie jelita grubego oraz chorob Le niowskiego-Crohna (ch. L-C). Zachorowalno w obydwu tych jednostkach niewiele si ró ni ale w ci gu ostatnich lat wyra nie obserwuje si wzrost liczby zachorowań nach. L-C. Z dotychczasowych obserwacji postuluje si t o genetyczne w etiologii nieswoistych zapalnych chorób jelit, zw aszcza dotyczy to ch. L-C. Istotnym czynnikiem w etiologii jest równie wp yw rodowiska. W przebiegu klinicznym tych chorób, a g ównie w ch. L-C obserwuje si wyst powanie objawów spoza przewodu pokarmowego, g ównie takich, jak: zapalenie stawów, zapalenie t czówki, zmiany skórne o typie rumieni guzowatego. Nie mo na co prawda przewidzie czy i jakie objawy spoza przewodu pokarmowego wyst pi w przebiegu ch. L-C, ale podnosi si ich zwi zek z t em genetycznym, nieprawid owo ciami w badaniach serologicznych oraz z obrazem klinicznym choroby. Cel pracy: Badanie czy wyst powanie najcz stszych mutacji genu NOD2/CARD15 u chorych z ch. L-C mo e wp ywa na pojawienie si objawów spoza przewodu pokarmowego i czy mo e stanowi czynnik przewiduj cy wyst pienie tych objawów. Materia i metody: Badaniem obj to grup 150 chorych z potwierdzonym rozpoznaniem ch. L-C. Analizie molekularnej poddano ekson 4, 8, 9 i 11 genu NOD2/CARD15 u chorych z ch. L-C. Grup kontroln stanowi o 97 osób bez schorzeń przewodu pokarmowego. Wyniki: Najcz stsz obserwowan mutacj w genie NOD2/CARD15 w badanej populacji by a 802C>T (P268S). Drug co do cz sto ci wyst powania mutacj by a mutacja zmieniaj ca ramk odczytu 1OO7fsins (3020insC), która wspó wyst powa a z mutacj 802C>T. U pacjentów homozygot, nosicieli mutacji 802C>T oraz nosicieli 10O7fsins obserwowano m odszy wiek ujawnienia si pierwszych objawów choroby oraz znamiennie statystycznie cz stsze wyst powanie objawów spoza przewodu pokarmowego, takich jak: zapalenie stawów, zapalenie t czówki oraz rumień guzowaty. Wnioski: 1. Najcz stsz mutacj w genie NOD2/CARD15 w badanej populacji by a mutacja 802C>T, a drug co do cz sto ci wyst powania by a mutacja 1OO7fsins. 2. Obecno mutacji 802C>T w obydwu allelach u chorych z ch. L-C znamiennie statystycznie warunkuje wyst pienie objawów spoza przewodu pokarmowego, takich jak: zapalenie stawów, zapalenie t czówki i rumieni guzowatego. 3. Obecno mutacji 1OO7fsins wspó istnieje z mutacj 802C>T. 4. Chorzy z ch. L-C, nosiciele mutacji 1OO7fsins, znamiennie cz ciej pre