Enfermedad de Fabry: Una perspectiva histórica desde la semiología dermatológica hasta la correlación genética Fabry disease: A historical perspective, from dermatologic semiology to genetic correlation

Objetivos: rescatar los aspectos fundamentales en el desarrollo histórico de la enfermedad de Fabry. Identificar las áreas de la medicina que contribuyeron al conocimiento actual de la enfermedad. Contribuir en la formación médica en el contexto de la construcción del conocimiento a través de la historia. Material y métodos: revisión de la literatura desde 1898 a 2009 a través de Pubmed, Embase, Ovid, Science Direct, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, Highwire, biblioteca y hemeroteca de la Universidad Nacional de Colombia. Resultados: se encontraron 2181 artículos en relación con la enfermedad de Fabry, los cuales fueron seleccionados en idiomas inglés y alemán con énfasis en revisiones históricas médicas, informe de casos o serie de casos relevantes, estudios clínicos, revisiones sistemáticas y revisiones en general. Del total de artículos, seleccionamos aquellos que tuvieran mayor interés desde el punto de vista histórico y de aplicación clínica, por lo que se consideró finalmente para nuestro análisis, 66 fuentes bibliográficas. Conclusiones: la enfermedad de Fabry aunque rara y poco conocida, muestra el curso de la observación clínica a la configuración fisiopatológica y genética, en un contexto multiorgánico siendo un reto para el clínico actual. Aunque sus descripciones iniciales son del norte europeo, se puede evidenciar el gran aporte de la literatura americana en su entendimiento molecular y terapéutico, y en las dos últimas décadas los japoneses, con nuevas formas de presentación y variedades cromosómicas. Objectives: 1) To highlight the core issues in the historical development of Fabry's disease. 2) To identify the areas of medicine that have contributed to current knowledge of the disease. 3) To participate in medical education in the context of the construction of knowledge. Materials and methods: a review of the literature from 1898 to 2009 through Pubmed, Embase, Ovid, Science Direct, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, HighWire, and the library and archive of the National University of Colombia. Results: 2.181 articles concerning Fabry's disease were found. Articles in English and German were selected, laying emphasis on historical revisions, case reports or series of important cases, clinical trials, systematic reviews, and reviews in general. Of all the items selected, 66 were taken into account for our analysis, due to their historical interest and clinical application. Conclusions: Fabry disease, although rare and little known, shows the course from clinical observation to genetic and pathophy