Estudio de foco endémico de retardo mental en Ricaurte, Valle

El Síndrome de X Frágil es la causa heredada más frecuente de retraso mental, hace parte del gru-po de enfermedades por repetición de trinucleótidos, la mutación que produce la enfermedad seexpresa citológicamente como una ruptura en la posición q27.3 del cromosoma X. En un corregi-miento al norte del Valle del Cauca (Ricaurte), fundado a principios del siglo XVII por 11 familias,se identificó alta prevalencia de retardo mental, 42 en 1.024 habitantes, 27 hombres, 15 mujeres,10 de ellos menores de 14 a os, se elaboró la genealogía de las familias de 35 de los afectados,incluso hasta la quinta generación encontrándose que estos individuos pertenecen a 3 núcleosfamiliares básicos provenientes de 2 de las familias fundadoras, transmisión de la enfermedad porlínea materna a hijos e hijas, hombres y mujeres portadores sanos de la enfermedad, mostrandoun patrón de herencia sugestivo de herencia ligada al X.