人类线粒体DNA中碱基缺失/插入的真伪能否从世系的系统发育关系来推断?

从线粒体DNA世系的系统发育关系角度来说，稀少的点突变在多个不同世系（或者说单倍型类群）中出现，就很有可能是错误的。这条对mtDNA序列中观察到的稀少的点突变进行检验的经验是否对序列中出现的碱基缺失／插入也适用，目前未见报道。本研究中统计了国内50个不同人群2352个个体mtDNA序列中出现的一些稀少的碱基插入／缺失事件。结果显示，除去单倍型类群特征性或相关性的碱基缺失／插入外，mtDNA序列中的碱基插入／缺失事件，特别是发生的位置上含有该突变碱基（碱基对）重复的时候，基本上不能通过世系系统发育关系来识别其准确性。对于研究中偶尔观察到的个别稀少的碱基插入／缺失事件，建议进行独立多次的序列测定予以核实。