一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查 Survey of a Brachydactyly Family

本文报道了一短指（趾）少指（趾）节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指（趾）近节指（趾）骨变短粗，第二、二、四、五指（趾）中节指（趾）骨缺如，属于遗传性短指（趾）畸形的BellA—1型．患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异．该家系父系正常，母系4代共调查75人，发现患者22人（男13人，女9人）．系谱分析表明，该畸形属常染色体显性遗传．