MTHFR Gene Polymorphism and NTD Susceptibility in Chinese
中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性 MTHFR Gene Polymorphism and NTD Susceptibility in Chinese

目的：应用分子生物学方法进行病学研究，探讨ＭＴＨＦＲ基因多态性在神经管畸形的易感性中的作用。方法：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法检测ＭＴＨＦＲ热敏感性基因型；对１８个ＮＴＤ核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究，计算ＴＤＴ和ＨＨＲＲ；另外对３１例ＮＴＤ胎儿和６２例正常成年人进行的成组病例对照研究，计算ＭＴＨＦＲ纯合突变对ＮＴＤ的比值比。结果：核心家庭分析结果：比值比ＯＲ＝３．２，９５％ＣＩ＝１．１２０－