一个遗传两代的Y染色体长臂缺失

自JacobS和Ross(1966)假定男性决定因子定位于Y染色体短臂近着丝粒处以来,许多研究证实,Y染色体与男性的决定有着密切的相关。Y染色体结构异常类型有7种:双着丝粒Y染色体、Y等臂染色体、环状Y染色体、Y和常染色体、Y和X染色体、Y和Y染色体易位及Y染色体缺失等。本文报道一个遗传两代的46,X,del(Y)(pter→q11·6:～12:)。