一例遗传性肾炎家系1)

遗传性肾炎于1874年首先由Samelsohu提 出。1902年Guthrie对本病进一步作了描述。 25年后，Alport注意到本病的家族成员中肾炎 和耳聋的关系，称本病为Alport综合征。1951 年Fanconi等发现本病并发眼病，且多发生于 青少年，故称青少年肾病眼炎。在临床上由于 本病常伴有耳疾（耳聋、中耳炎等）和眼疾（近 视、白内障、视网膜炎或眼球震颤等），故也称 耳、眼、肾综合征。但一般多称遗传性肾炎。本病 全世界已报道有50例以上。近年来，我国也陆 续有所报道〔1,21。本文报告一例通过直接调查 获得的遗传性肾炎家系，共斗代9人。至于家 系中已死亡患者的资料，则由其家庭成员提供。