一罕见的短指少指（趾）节病的家系

短指少指(趾)节病是短指畸形的一个类型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告并命名为Brachydactylia;1965年许氏报告一家族短指多指节病(brachyhyperphalangia)。本文报告一罕见的以双手、双足第二节指(趾)骨缺失为特征的短指(趾)畸形的家系,共5代30人。据Yanuse材料可靠性分级,本文属Ⅰ级和Ⅳ级可靠性者各15人(图1)。