一个BMD家系中DXS 164缺失突变的分析*

用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域，缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bir和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片段的重复进行了探讨。