医学分子遗传学 第二讲人体基因的表达与调控

基因突变可以导致遗传性疾病,这是由于基因突变后,基因的表达发生了改变或失去控制,从而产生了一系列临床症状。因此,在研究遗传性疾病的分子病理机制之前,必须对正常人体基因的表达及其调控机制有很好的了解。但是,在相当长的一段时间里,人们对人体基因的结构特征、表达过程及其调控机制,只能根据从原核生物中获得的研究结果进行推测。1977年,真核生物基因结构的揭示和mRNA剪接加工现象的发现,使人们对人体基因结构与功能的认识向前