一个遗传五代的成骨不全症家系

成骨不全症又叫脆骨蓝色巩膜综合征,为一组遗传性疾病。本症以蓝色巩膜、成骨不全及耳聋为主要特点。我院在遗传咨询门诊发现一家系,在5代人中有蓝色巩膜者22人,占家族成员62.86％(22/35),现报道如下。