医学分子遗传学 第三讲单基因病的分子遗传学

应用重组DNA技术,对一些单基因病的分子遗传学已经研究得很深入,其中尤以血红蛋白病最为详尽。 血红蛋白病 血红蛋白是由血红素和珠蛋白组成的,人体中的珠蛋白基因簇有两类,一类是几个α样珠蛋白基因连锁形成的基因簇,位于第16号染色体,另一类是几个β样珠蛋白基因连锁形成的基因簇,位于第11号染色体。珠蛋白基因的结构特点是都具有数目不同的内含子,现在珠蛋白基因中的全部编码顺序和侧翼区域顺序都已测定清楚,并且还发现了限制性内切酶片段长度具有多态性(RFLP)。