inv(13)(p12;q14)一家系报道 A Report of A Family with inv (13)(p12;q14)

先证者，女，汉族，２４岁，身高１．６１米，体重６０．１公斤。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。第一胎为足月顺产，唇裂、腭裂、双足各为６趾，５０天时因呼吸道感染而死亡。第二胎，足月顺产，体征似第一胎，生下两天死亡。对先证者进行外周血染色体检查，计数５０个细胞...