14/21平衡易位型婴儿期先天愚型及母亲为14/21易位携带者的一例报告

Down’s综合征是一种常见的常染色体疾病。现将我院发现的一例14/21平衡易位型婴儿期先天愚型及母亲为14/2l易位的携带者报告如下。 病例简介 王××,女,住院号:(83)3521。于1983年5月20日足月顺产。体检:体重2,250g,Apgar评分10分。表情淡漠,眼裂小,两眼间距宽,两眼外角上斜。鼻根扁平,偶尔张口伸舌。双耳位略低,指短粗,左手小指