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Creutzfeldt - Jakob con debut oftalmológico: la variante Heidenhain Creutzfeldt - Jakob presenting with isolated visual symptoms: the Heidenhain variant

Keywords: Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob , Variante Heidenhain , Encefalopatía espongiforme , Proteína prionica , Pérdida de agudeza visual , Función visual , Creutzfeldt-Jakob disease , Heidenhain variant , Spongiform encephalopathy , Prion protein , Visual acuity loss , Visual function

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Abstract:

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 67 a os con disminución de agudeza visual bilateral que fue diagnosticada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico en su variante Heidenhain. No presentaba antecedentes de interés. La paciente falleció tres meses después del inicio del cuadro. Discusión: La variante Heidenhain de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico debe sospecharse en todo paciente aquejado de alteraciones visuales y examen oftalmológico inespecífíco, que experimente deterioro cognitivo posterior. Es necesario un examen neurológico completo que incluya electroencefalograma y resonancia magnética. Estos pacientes comparten un mismo genotipo (codón 129 MM en gen PRNP) asociado a un curso clínico característico. Clinical case: We report the case of a 67 year old female complaining of decreased vision and diagnosed with the Heidenhain variant of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Her past medical history was unremarkable. She died less than three months after the onset. Discussion: The Heidenhain variant of sporadic Creutfeld-Jakob disease should be suspected in patients suffering from early visual disturbances, unremarkable ophthalmic examination, and subsequent rapid decline of their cognitive function. A complete neurological exam including electroencephalogram recordings and magnetic resonance is mandatory. These patients share a common genotype (PRNP codon 129 MM) associated with a clinically typical disease course.

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