REPORTE DE UN CASO DE DISPLASIA TANATOFóRICA

Introducción: Las displasias esqueléticas son patologías raras, que se han clasificado en 37 grupos y 372 subgrupos, según la nosología y clasificación de los desórdenes esqueléticos genéticos. Caso Clínico: Mujer de cuatro meses de edad presenta dificultad respiratoria severa, macrocefalia, fontanelas amplias, Craneosinostosis multisutural del tipo cráneo en trébol, hígado a 4 cm debajo del reborde costal derecho, extremidades superiores e inferiores acortadas, rizomelia (brazos muslos), mesomelia (antebrazos piernas), acromelia (manos pies). Discusión: El factor de riesgo para este síndrome, es la edad avanzada del padre, el cual no presenta la paciente; sin embargo, ser hijo de una madre mayor a 46 a os, implica un riesgo para el feto, predisponiéndole a malformaciones congénitas. El periodo de vida máximo reportado es de 150 días, coincidiendo con el pronóstico de esta paciente; debido a sus complicaciones cardio-respiratorias severas. Las manifestaciones clínicas incluyen sus anomalías esqueléticas y la dificultad respiratoria severa debido a una caja torácica severamente restrictiva, siendo esta la causa de muerte temprana.