肿瘤SDH基因突变的研究进展

线粒体琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase，SDH)是三羧酸循环和有氧电子传递呼吸链中的关键酶之一，包含A、B、C、D 4个亚基．4个亚基分别由4个基因编码，即SDHA、SDHB、SDHC和SDHD，4个基因突变可以诱发癌症，包括副神经节瘤(paraganglioma，PGL)、嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO)、肾细胞癌(renal cell carcinoma，RCC)、胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)、Leigh综合症等．近年来，突变的SDH已经被证实是一种重要的诊断与预后的 生物标志物和治疗分子标靶．本文就SDH存在的各种突变以及在肿瘤发生、发展与转移的作用机理研究的进展进行全面的论述