DNMT1 基因 rs16999593 位点的多态性与乳腺癌易感性关系的 meta 分析

目的 采用 meta 分析的方法评价 DNA 甲基转移酶 1（DNA methyltransferase 1，DNMT1）基因 rs16999593 位点的多态性与乳腺癌发病的关系。 方法 计算机检索 PubMed、EMbase、Web of Science、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库及维普数据库中关于 DNMT1 基因多态性与乳腺癌发病关系的病例对照研究，检索时间均为建库至 2017 年 3 月。由两位评价者按照纳入和排除标准独立筛选文献，并对纳入文献进行方法学质量评价。提取相关资料，采用 RevMan 5.3 软件进行 meta 分析。 结果 最终纳入 5 项病例对照研究，共计 1 741 例乳腺癌患者和 1 917 位健康对照者。meta 分析结果显示：显性遗传模型 ［OR=0.63，95% CI 为（0.30，1.30），P=0.21］、纯合子模型 ［OR=1.01，95% CI 为（0.70，1.47），P=0.95］、杂合子模型 ［OR=0.44，95% CI 为（0.18，1.04），P=0.06］ 及等位基因模型 ［OR=1.29，95% CI 为（0.90，1.86），P=0.16］ 均与乳腺癌的发生无关，但隐性遗传模型 ［OR=1.74，95% CI 为（1.01，3.00），P=0.04］与乳腺癌的发生有关。 结论 在亚洲人群中，DNMT1 基因 rs16999593 位点的 TT 基因型是乳腺癌发病的保护因素