阿尔茨海默症的影像遗传组学研究进展

随着中国人口老龄化程度的加剧，阿尔茨海默症（AD）患者数量迅速增加。AD 是一种发病进程缓慢但不可逆的持续性神经功能障碍，目前无法根治。近年来大量研究者开始探索如何尽早发现 AD，从而提前干预 AD 患者病程，为 AD 的有效治疗提供帮助。影像遗传组学是近年来发展起来的一种将医学影像数据和遗传组学数据相结合的研究诊断方法，它可以从高通量医学影像数据和遗传组学数据中挖掘出有效信息来研究 AD 患者的认知功能状态变化情况，对 AD 患者的早期发现和治疗提供有效的引导。本文概述了磁共振图像（MRI）与遗传变异的关联分析及其在 AD 上的研究进展，具体根据关联分析对象的复杂程度将其分类为候选脑表型、候选遗传变异、全基因组遗传变异和全脑体素，并分别简述分类后的脑表型和遗传变异关联分析所对应的具体方法。最后提出了一些目前仍未解决的问题，如表型的选取以及候选基因多态性有限等