伴FUS/ERG融合基因急性白血病3例并文献复习

目的 通过分析伴FUS/ERG融合基因急性白血病(AL)临床及实验室检查特点,提高人们对伴FUS/ERG融合基因阳性AL的认识及诊治水平.方法 回顾性分析我院3例伴FUS/ERG融合基因阳性AL患者临床资料,分析和讨论其发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后.结果 3例伴FUS/ERG融合基因阳性AL患者中,1例为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL),另2例为急性髓系白血病(AML);3例患者发病年龄轻(平均年龄13岁),外周血白细胞高;B-ALL患者完全缓解,停药3年后出现右侧睾丸T淋巴母细胞瘤;1例AML患儿确诊18天后死亡;另1例AML患者经化疗获得完全缓解,但出现新的白血病细胞克隆(CD34+ CD117-CD33+ CD64+ CD4+ CD45+++).结论 伴FUS/ERG融合基因阳性AL的发病年龄相对年轻,见于除AML-M3以外的各型AL;白血病细胞负荷大,病情危重,疗效差,易复发,预后不良;FUS/ERG融合基因检测应作为初诊AL分子诊断的常规检测项目