人类免疫缺陷病毒1感染相关的基因多态性在中国汉族人群中的分布

目的 调查中国汉族人群中人类免疫缺陷病毒1(HIV-1)感染相关的CCR5△32、CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因突变频率和多态性的特点。方法 以1 251例汉族人群为研究对象，应用PCR、PCR/RFLP（聚合酶链反应/限制性片段长度多态性分析）和DNA直接测序等方法进行检测，并用统计学方法进行分析。结果 发现中国汉族人群中存在CCR5△32等位基因突变（均为杂合子基因型），突变频率为0.001 19，和西欧及美国白人相比，中国人群中CCR5△32基因突变频率极低，而CCR2-64I和SDF1-3'A基因突变频率相对较高，分别为0.200 23和0.287 23。结论 中国汉族人群的CCR5△32、CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因的突变和多态性特点，具有一定的代表性。由于CCR5△32突变率低，中国汉族人群对性接触传播的HIV-1病毒（R5）株可能有较大的遗传易感性