Turner综合征124例的核型分类、临床表型和治疗效果分析

摘要 目的 探讨Turner综合征(TS)核型变异的类型、临床表征以及治疗结局,为临床对本疾病更好地诊疗提供依据。方法 对124例明确诊断的TS患儿做病例分析,探讨染色体核型的分类、疾病的主要特征、干预方法、治疗效果以及自然转归和治疗结局。结果 1)患儿染色体可分为单体型、单纯嵌合型、嵌合+结构变异型和单纯结构变异型四种;2)患儿均为女童,身材矮小,自然终身高均未超过145 cm;青春期的患儿,仅16%有自发乳房发育,8%有自发月经,单体型患儿自发青春期发育的比例最低;常见体征中,肘外翻和乳间距宽者约占50%,内眦赘皮、皮肤多痣者占30%以上,颈蹼、盾状胸者占10%~20%;10%~20%的患儿合并心脏、肾脏和甲状腺功能的异常,单体型合并肾脏畸形的比例最高。3)生长激素治疗的患儿,前两年身高平均增长7.6 cm和6.7 cm,第三、四年增长缓慢为5.7 cm和4.1 cm;达终身高者较未治疗者平均高10.2 cm,治疗效果与治疗时间呈正比。结论 TS核型表现多样,患儿的临床表型、治疗结局与核型有关,单体型患儿性发育程度及终身高的预期较其他类型差