哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1调节相关蛋白基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究
Association between regulatory associated protein mTOR, complex 1 gene polymorphisms and susceptibility to hepatocellular carcinoma

摘要：目的　探讨广西地区人群哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1调节相关蛋白基因（Regulatory Associated Protein Of mTOR，complex 1，RPTOR）潜在功能性单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）与肝细胞癌（Hepatocellular Carcinoma，HCC）遗传易感性的关系。方法　采用以医院为基础的病例对照研究方法，以1048例HCC患者和1052例年龄、性别匹配的非肿瘤对照为研究对象，对候选的RPTOR 基因潜在功能性SNPs（rs3751934 C＞A、rs1062935 T＞C、rs3751932 T＞C及rs12602885 G＞A），应用Taqman-MGB荧光定量PCR方法进行基因分型。结果　未发现RPTOR基因单个SNP位点与HCC遗传易感性之间存在显著性统计学关联；进一步按年龄、性别、民族、吸烟史、饮酒史和乙型肝炎病毒感染等因素进行分层分析，结果发现，在乙型肝炎病毒感染者中，RPTOR rs1062935多态性位点与HCC遗传易感性之间存在显著性统计学关联（OR＝1.48，95% CI＝1.01～2.18），而且该SNP位点与乙型肝炎病毒感染存在交互作用（Pinteraction＝0.048）。结论　本研究结果提示RPTOR基因rs1062935位点可能与HBV相关HCC的遗传易感性有关。