海南省女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布特征研究
Distribution characteristics of polymorphisms of female methylenetetrahydrofolate reductase gene, Hainan

目的 了解海南省各市、县女性MTHFR基因多态性分布情况，为临床医师指导育龄妇女个体化的叶酸补服方案提供科学依据。方法 以海南省23？@457例女性为研究对象，利用荧光定量PCR仪对MTHFR677位点的基因多态性进行分型检测，将检测结果与已报道的省份进行比较；运用统计学方法分析MTHFR基因多态性在不同民族与年龄之间的差异。结果 海南省女性TT基因型频率为4.66％(1？@093/23？@457)；省内市、县以海口市女性TT基因型频率最高，为6.56％(187/2852)；城市与县城女性TT基因型频率分别为5.11％（733/14？@356）和4.00％（360/9？@101），两者比较差异有统计学意义（P＜0.05）；汉族与黎族女性人群TT基因型频率分别为5.52％（962/17？@428）和1.74％（96/5？@506），两者比较差异有统计学意义（P ＜0.05）；在年龄分布上， TT基因型发生频率以45岁以上年龄组女性人群最高，为7.61％(29/381)。结论 海南省女性人群MTHFR677位点的TT基因型发生频率处于较低水平，具有区域特异性。