焦磷酸测序技术对阿司匹林个体化用药相关SNP位点分型

阿司匹林的抗血小板作用在临床存在显著的个体差异，而rs5918、rs12041331和rs730012 3个单核苷酸多态性位点与阿司匹林的药效和不良反应有着密切的联系。本文基于PCR结合焦磷酸测序技术，建立了阿司匹林相关SNP位点的基因分型方法。自主设计扩增引物和测序引物；优化PCR扩增条件，使3个位点能够在相同的条件下扩增并通过梯度稀释基因组DNA检测方法的灵敏度；最后，分别基于本文建立的新方法和Sanger测序技术对20例临床样本进行3个位点的基因分型，验证该方法的准确性。结果显示，本文成功建立了阿司匹林个体化用药相关SNP位点的基因分型方法，检测下限低至0.4 ng 基因组DNA，用两种方法对20例临床样本进行3个位点的基因分型，结果完全一致，说明该方法有较高的准确性