非遗传性肾透明细胞癌中vhl抑癌基因的突变及其意义

？目的:探讨国人非遗传性肾透明细胞癌中vhl抑癌基因的突变及其意义.分析希佩尔林道(vonhippellindau,vhl)抑癌基因突变与肾癌分期分级的关系.方法:采用聚合酶链反应(pcr)、变性高效液相色谱(dhplc)以及dhplc阳性者进行直接测序的方法,分析了57例非遗传性肾透明细胞癌中vhl抑癌基因突变的情况.结果:发现30例vhl基因突变,突变率为53%.这些突变主要发生在第1,2,3号外显子的后1/3区,其中13例缺失,2例插入,15例误义突变.结论:国人非遗传性肾透明细胞癌中存在vhl基因的突变,且与患者年龄,肿瘤分期、分级无相关性.