e-cadherin(cdh1)基因胚系突变与胃癌风险的研究

？背景与目的：检测e_cadherin(cdh1)基因在家族性胃癌中的突变情况以探讨cdh1基因胚系突变在家族性胃癌中的作用。方法：采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,pcr)、变性高效液相色谱分析(denaturinghigh_performanceliquidschromatography,dhplc)和直接测序法对cdh1基因进行全基因筛查，检查80名胃癌患者的cdh1基因突变情况，其中62例有家族史。同时检测80例正常人cdh1基因，进行分析比较。结果：2.5％(2/80)的胃癌患者检出cdh1基因错义突变thr340ala(杂合型)，在80例正常人中未检出这一突变；第13外显子上游(内含子)第13位碱基检出多态位点ivs(13)_13t→c，这一多态性存在于12.5％(10/80)的胃癌患者和15.0％(12/80)的正常对照，两组差异无统计学意义；23.8％(19/80)的胃癌患者中检出同义突变asn751asn，相同的突变存在于8.8％(7/80)的正常对照。统计结果表明，胃癌患者中cdh1基因asn751asn检出率高于正常人群(p<0.05)，这种差异主要表现在高年龄组胃癌患者(p<0.01)。结论：cdh1基因胚系突变在家族性胃癌中不是频发事件，但多态位点asn751asn的存在可使携带者胃癌发病风险增高，可能是部分癌高发家族癌症发生的原因之一。