一先天性头皮单纯少毛症家系cdsn基因突变分析

？目的：对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的cdsn基因进行突变分析，旨在寻找致病原因。方法：收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本，提取基因组dna，采用pcr技术扩增cdsn基因的2个外显子，用直接双向测序、blast比对进行突变分析。结果：在cdsn基因中发现了7个变异序列，其中4个已被报道为多态，3个为新发现的突变。所有序列变异均存在于患者的正常亲属中，与疾病表型无共分离现象。结论：排除了cdsn外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性。