聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术在唐氏综合征筛查中的应用

？目的：探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(polymerasechainreaction-denaturinghighperformanceliquidchromatography，pcr-dhplc)在唐氏综合征筛查中的应用。方法：针对21号染色体上的基因座d21s1409、d21s1422、d21s1435和gata163g03设计引物，pcr扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本，dhplc仪检测；同步进行外周血染色体核型分析，并以核型分析为金标准，评价pcr-dhplc技术的准确性。结果：柱温50℃时，唐氏综合征患儿样本dhplc检测结果呈现特异唐氏综合征峰。结论：pcr-dhplc方法具有较高的敏感性和特异性，可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。