人类基因组核苷酸多态性位点核小体定位分析

研究人类基因组核苷酸多态性位点周围核小体的定位，对于分析核苷酸的变异机制有重要意义．分析了人类基因组单核苷酸多态性(snp)位点、简单插入位点、插入删除位点和删除位点的分布规律，以及这些位点周围的核小体定位特征．结果表明：转录起始位点下游的核苷酸多态性位点分布呈现约211bp的周期特征，单核苷多态位点另有一个146bp的周期；约211bp的周期与转录起始位点下游核小体的分布周期204bp非常接近，146bp的周期恰是核小体核心dna的长度．这些结果说明核小体与多态性位点的分布关系密切．进一步研究证实，单核苷酸多态性位点多分布于核心dna上，且多位于核心dna的两端，这使得单核苷酸多态性位点具有146bp周期，而插入、插入删除、删除多态性位点多分布于核小体排开区域，间隔约为204bp．转录起始位点下游核小体等间隔的规则分布使得多态性位点的分布也具有周期性．研究表明，相对于核小体，不同类型变异发生的位置不同，核小体定位在基因组多态性位点的形成过程中具有重要作用．