亚甲基四氢叶酸还原酶G1793A基因多态性与溃疡性结肠炎的关系

目的？探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）G1793A基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎（UC）的关系。方法？？？？选择2004年3月-2010年5月收治的UC患者209例及同期健康体检者434例（正常对照），采用PCR-RELP方法检测MTHFR？？G1793A等位基因和基因型频率的分布。结果？？UC患者中，MTHFRG1793A等位基因和突变基因型GA+AA频率均高于正常对照？组（23.21%vs15.32%，P=0.001，OR=1.670，95%CI1.246～2.238;37.80%vs25.81%，P=0.002，OR=1.747，95%CI1.228～？2.486）。进一步根据UC患者临床特征进行分层分析发现，与远端结肠炎患者相比较，1793A等位基因和突变基因型GA+AA频率？在广泛结肠炎患者中亦明显增高（25.58%vs12.36%，P=0.0006，OR=0.351，95%CI0.220～0.559;56.09%vs25.98%，P=0.0001，？？OR=0.275，95%CI0.152～0.495）。结论？？MTHFRG1793A突变等位基因和基因型频率在浙江汉族人群UC患者中显著增高，提示？该基因突变可能增加UC的发病风险并影响UC病变部位。