RET原癌基因C634R突变合并G691S、R982C多态性致多发内分泌腺瘤病2A型的家系研究并文献复习

？？？目的　对一个多发内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系患者的临床特点及RET原癌基因突变情况进行分析。方法　收集先证者及其家系成员相关临床资料，提取1名先证者及10名家系成员的外周血基因组DNA，对RET基因所有外显子进行PCR扩增，对扩增产物进行测序分析。结果　家系中3位已发病患者的临床表现不同，但其RET原癌基因均同时存在3个错义突变，分别是位于11号外显子的C634R、G691S和位于18号外显子的R982C，而家系中其他成员则不存在上述突变。结论　当C634R与G691S、R982C多态性同时存在时，临床上主要表现为与单纯C634R突变一致的RET蛋白功能异常激活性疾病。