中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测

【摘要】目的？？研究分析中国人睑裂狭小综合征（BPES）Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变，以明确突变位点及突变类型，确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法？采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml，提取基因组DNA，共设计7对引物，应用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果？该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变，为1002C>G无义突变，11例家系健康人中均无此突变。结论？首次在中国人BPESⅠ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变，提示该突变可能是BPES综合征Ⅰ型的致病机制之一。