中国海南黎族人群LMP2/LMP7基因多态性与肺结核病的关联性

目的：探讨低相对分子质量蛋白酶体（LMP）基因单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病(PTB)易感性的关系，了解海南省黎族人群中LMP基因多态性的情况，为我国人类基因组多样性的研究提供理论依据。方法：应用PCR-RFLP技术对205例海南黎族PTB患者（病例组）和217例海南黎族健康人群（对照组）LMP2/LMP72个多态性位点（Codon60/Codon145）进行检测，并对其易感性进行分析。结果：LMP基因多态性位点在2组人群中具有多态性，LMP7均为C→A，LMP2均为C→T；病例组LMP7Codon145多态性位点纯合型Lys/Lys和杂合型Gln/Lys的基因型频数明显高于对照组。野生纯合型Gln/Gln的基因型频数与纯合型Lys/Lys比较，OR=3.77，95%CI［1.60，8.89］(P<0.05)；与杂合型Gln/Lys比较,OR=2.97，95%CI［1.80，4.90］(P<0.01)。病例组LMP2基因多态性位点的基因频数与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）；LMP7基因的多态性对于PTB感染的发生有着显著的易感关联，在海南黎族人群中，其纯合、杂合形式分别增加结核患病风险为3.77和2.97倍。结论：对于结核杆菌感染的发生，LMP7基因的多态性是一个重要的易感危险因素。