宁夏回族人群CYP3A4*6等位基因多态性的研究

目的了解宁夏回族人CYP3A4第9外显子的分布特点，为宁夏回族患者使用CYP3A4底物药物提供参考依据。方法收集到180例回族人群血样，应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增人CYP3A4第9外显子基因序列，对其进行测序；同时扩增产物用限制性内切酶HinfⅠ酶切，琼脂糖凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果运用PCR-RFLP法分析了150例正常回族人、30例高脂血症回族志愿者基因的突变情况，发现有2例第17776位点有A插入引起移码突变，使2例杂合子CYP3A4基因第9外显子提前出现终止密码子。其中野生型纯合子频率为98？9%，杂合子频率为1？1%，突变型纯合子频率为0，突变等位基因频率为0？005。结论本研究得到了CYP3A4第9外显子基因多态性在宁夏回族人群中的分布情况，为研究CYP3A4第9外显子基因多态性与临床药物效应的相互关系奠定了基础。