宁夏2007-2009年新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗情况分析

目的总结三年来宁夏新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗情况。方法对宁夏新生儿疾病筛查中心自2007年8月-2009年9月开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的筛查及治疗情况进行了总结分析。结果三年共筛查19523例,筛查出苯丙酮尿症4例,发病率为0.20‰;先天性甲状腺功能减低症9例,发病率为0.46‰;所有规范治疗的确诊患儿体格及智力发育均正常或接近正常。结论开展新生儿疾病筛查,可早期诊断,早期治疗苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症,及时有效的治疗是阻止该类患儿智力和体格发育障碍的关键。