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目标序列捕获结合高通量测序在遗传性疾病的应用研究
DOI: 10.13604/j.cnki.46-1064/r.2015.07.05
Keywords: 高通量测序 ,目标序列捕获 ,遗传性疾病 ,应用研究
Abstract:
目的研究目标序列捕获结合高通量测序在常见遗传性疾病致病基因检测中的应用价值。方法对217例经气相色谱-质谱联用分析技术（GC-MS）首次确诊为遗传性耳聋、甲基丙二酸血症、遗传性骨髓衰竭综合征的患儿,应用目标序列捕获结合高通量测序技术检测其相关疾病基因。结果检测出引发患儿遗传性耳聋的致病基因为EYA4、SLC26A4、POU3F4、MYO8A、USH1C、CDH23、DFN5、TECTA,检出率为92.11%;引发甲基丙二酸血症的致病基因主要为甲基丙二酰辅酶A变位酶（MUT）、MMACHC基因突变,检出率为100%;引发患儿遗传性骨髓衰竭综合征的致病基因为SBDS、FANCD2、RPS19、FANCG、TINF2、FANCB、ELANE,检出率为100%。结论应用目标序列捕获结合高通量测序技术对遗传性耳聋、甲基丙二酸血症、遗传性骨髓衰竭综合征的突变基因检测,结果准确,方便快捷,可在临床推广。
References
[1] 刘敬忠. 遗传病等先天性疾病的基因诊断技术进展[J].中华检验医学杂志,2002,25（2）：73-74。 [2] 戴毅. 应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立Duchenne/ Becker型肌营养不良诊断平台及相关临床应用[D].北京：北京协和医学院,2013. [3] 庄小娥,王少元.目标序列捕获测序技术及其在疾病相关基因研究中的作用[J].国际遗传性杂志,2012,34(2):73-74. [4] Ng, SB, Buckingham KJ,Lee C,et al. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder[J]. Nat Genet, 2010,42(1):30-35. [5] 戴毅,姚凤霞,魏晓明.基因芯片捕获及高通量测序在迪谢内型肌营养不良基因诊断中的初步研究[J].中华神经科杂志,2013,46(3):702-703. [6] Lim BC, Lee S, Shin JY, et al. Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing technology：comprehensive mutational search in a single platform[J].J Med Genet, 2011,48：731-736. [7] 张玉雪,吴海燕,李慧岩.基因捕获联合高能量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用[J].中华实用儿科临床杂志,2014,10(29):50-51. [8] 吴冰冰,陆炜,杨琳,等.基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断[J].中国循证儿科杂志,2015,10(1):40-45. [9] 苏钰,汤文学,代志瑶,等.目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用[J].中华耳科学杂志,2014,(1):150-151. [10] 王剑,罗长缨,丁丽霞,等.利用靶向基因测序技术诊断遗传性骨髓衰竭综合征[J]. 国际输血及血液学杂志,2014,37（5）:417–423. [11] 郑金鑫,董琨,陈重,等. 一株利奈唑胺耐药粪肠球菌的全基因组测序和序列比较[J].中国热带医学, 2014, 14 (10): 1169-1172.
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