4例高IgE综合征的临床分析和基因诊断

目的探讨高IgE综合征（hyper-IgEsyndrome,HIES）的临床特征和基因诊断价值。方法用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例（男性3例，女性1例）疑似HIES患儿进行评分，总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直接测序法，分析患儿STAT3基因。结果4例患儿均有反复顽固的湿疹、肺炎、血清IgE异常增高及嗜酸性粒细胞增多。除例4外，其余3例均有反复金黄色葡萄球菌感染。例1～4NIH评分分别为60、48、72、48分。除例4无STAT3基因突变外，例1～3均有STAT3杂合的错义突变，包括1例新型突变，2例热点突变。结论临床诊断的4例HIES中3例有自发性STAT3基因突变，其中1例为新型突变。对临床怀疑HIES患者应进行NIH评分，超过40分者分析STAT3基因可确诊或排除常染色体显性遗传高IgE综合征。