唐氏综合征胎儿脐带血单个核细胞microRNA差异表达研究

目的检测唐氏综合征（Downsyndrome，DS）胎儿和正常胎儿脐带血单个核细胞全基因组microRNA(miRNA)的差异表达。方法运用Solexa高通量测序技术对6例DS胎儿（DS组）和6例正常胎儿（对照组）脐带血单个核细胞miRNA表达水平进行检测，比较分析2组miRNA表达的差异，并用Stem-loopqRT-PCR对Solexa测序结果进行验证。结果2组样本显著性差异表达miRNA有167种，8种miRNA在DS组样本中表达上调，159种miRNA表达下调；还有38种和139种miRNA分别特异性表达于DS组和对照组样本中；21号染色体上5个miRNA，除miR-802在DS组中高表达外，miR-99a、let-7c、miR-125b和miR-155均低表达。结论DS胎儿和健康胎儿脐带血单个核细胞miRNA的表达差异显著，可能与DS胎儿免疫系统的发育缺陷及DS胎儿循环T、B淋巴细胞数目的减少有关；差异显著和特异性表达的miRNA可作为DS胎儿潜在的产前筛查诊断指标。