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中国公共卫生 2006
育龄妇女DMT1基因多态性与缺铁性贫血关系DOI: 10.11847/zgggws2006-22-08-38, PP. 953-955 Keywords: 缺铁性贫血,基因多态性,血清铁蛋白,血红蛋白 Abstract: ?目的探讨二价金属离子转运蛋白1(DMT1)的基因变异与缺铁性贫血的关系。方法收集北京大学第三医院非孕18~45岁缺铁性贫血(IDA)女性患者82人作为病例组,选取北京市顺义区和河北省廓坊市94名同龄健康育龄妇女作为正常对照,应用聚合酶联反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析DMT1基因的IVS4+44位点多态性。结果本研究人群中存在DMT1基因的IVS4+44位点杂合突变(+/-)和纯合突变(+/+)基因型。对照组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率分别为28.7%和14.4%;IDA组(+/+)、(+/-)基因型和(+)等位基因的频率分别为2.4%,19.5%,12.2%,与对照组相比,基因型构成差异无统计学意义,(+/-)&(+/+)基因型患IDA的比值比(OR)为0.70,95%CI:0.35~1.39;IDA组及对照组不同基因型血清铁蛋白(SF)、血红蛋白(Hb)水平差异均无统计学意义。结论DMT1基因的IVS4+44位点变异与IDA的发生无明显关联。
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