AT1R基因多态性的FBAT分析

？目的运用家系为基础的相关性检验(FamilyBasedAssociatedTest,FBAT)方法,分析原发性高血压病人及家系的血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(angiotensinⅡreceptorⅠgene,AT1R)基因(A1166C)多态性与木那普利降压疗效的关系.方法对来自安徽西部的原发性高血压病人服用苯那普利前后的血压随访观察,同时采用多聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定了病人及家系AT1R基因(A1166C)多态性分布频率.结果其中A等位基因频率为96%,C等位基因频率为4%,经卡方检验(χ2=0.31,P>0.05)且符合Hardy-Weinberg平衡检测.FBAT分析结果表明AT1R的A1166C等位基因与基线高舒张压(z=-2.041,P=0.041)、收缩压降压效果(z=-2.549,P=0.011)和舒张压降压效果(z=-2.320,P=0.020)显著相关.结论在国内首次测得AT1R(A1166C)的CC型突变;PBAT分析结果提示AT1R的A1166C等位基因可能对ACEI类降压药物具有受体敏感性.