少数民族β-地中海贫血基因突变型分布特点

？目的了解β-地中海贫血在贵州省苗族、水族、瑶族中的基因突变型特点、基因型频率及分布规律。方法采用“红细胞休克-管定量法”测定红细胞脆性,HbF和HbA2定量等方法对人群进行β-地中海贫血初筛,用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对β株蛋白进行突变基因分析。结果受检2566人中,共检出134例β-地中海贫血携带者,总检出率为522%,其中苗族、水族、瑶族检出率分别为472%,606%,445%。经β珠蛋白突变基因分析,在这3个民族中仅检出两种中国人常见突变型CD41-42和CD17,检出率分别为88.1%,60.0%,23%。结论在贵州省少数民族中β-地中海贫血有很高的发病率,基因突变类型具有显著的民族特征,并且提示在贵州省少数民族中有可能存在未知或罕见的突变类型