Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia: 46, XX/47, XXX/47, XX, +18/48, XXX, +18

Introducción. Las aneuplodías se presentan cuando uno o más cromosomas, durante la meiosis materna o paterna, no experimentan la separación de sus cromátidas (no disyunción), ocasionando que resulten células con cromosomas de más (trisomía) o de menos (monosomía), constituyendo complementos cromosómicos aneuploides. Objetivo. Describir el caso de una ni a con doble aneuploidia, involucrando al cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) y al cromosoma sexual X (Síndrome de Triple X), pero que además coexisten con otras líneas celulares 46, XX/47, XXX/ 47, XX, +18/48, XXX, +18. Caso clínico. Femenina de 18 meses de vida, con cráneo dolicocefalo, fontanelas de amplitud no usual, fisuras palpebrales oblícuas, antimongoloides, puente nasal aplanado, micrognatia, boca en carpa, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, sin control de cuello e hiporreflexia. Conclusión. Se trata de un caso con Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia.