Genética de las epilepsias Genetics of epilepsy

En a os recientes se ha podido definir con gran exactitud la existencia de alteraciones genéticas específicas en una gran variedad de síndromes epilépticos tradicionales. Es decir, por vez primera se ha podido relacionar de manera contundente y predecible la presencia de alteraciones genómicas y/o proteómicas con síndromes epilépticos antes considerados como "idiopáticos". La gran mayoría de dichos defectos han sido encontrados en genes codificadores para canales iónicos y/o receptores de membrana, lo cual en cierto modo confirma la ya antes postulada relevancia que estas estructuras tienen en la actividad electroquímica espontánea neuronal cuyo desajuste conllevaría a ciertas formas de epilepsia. Esta revisión se centra en los aspectos genéticos y clínicos de dichas condiciones y alteraciones. También se revisarán brevemente los estudios más relevantes de la literatura médica según los cuales -aun a pesar de no haberse definido con la misma exactitud el tipo de anomalías etiológicas- puede tranquilamente inferirse el gran componente genético que parece subyacer a la etiología de las epilepsias. Por ultimo se enfatizará en que a pesar de dichos descubrimientos, su aplicación en la práctica clínica diaria aun es muy limitada, no solo por la relativa rareza de algunos de tales síndromes neurológicos sino también por la poca relevancia que hasta ahora ellos han tenido en el manejo médico rutinario de la mayoría de los pacientes. Las posibilidades inmediatas de tales avances -incluida la farmacogenómica-, así como los posibles conflictos éticos en que se podría incurrir serán también brevemente discutidos. In the last few years, the presence of specific genetic abnormalities leading to some of the classical epileptic syndromes has been clearly elucidated. This means that for the first time, it has become possible to create a strong relationship between the presence of specific genomic and/or proteomic abnormalities and epileptic syndromes previously considered to be "idiopathic". The majority of such genetic defects have been found in genes coding for either ion channels and/or membrane receptors, a fact that somehow seems to confirm the previously postulated importance of the latter structures in the electrochemical activity of neurons. This review will focus on the genetic and clinical aspects of such conditions. Some of the most relevant data suggesting the existence of additional genetic defects in many other epileptic syndromes will also be briefly reviewed, even though a definitive relationship to many of them has not yet been established in the form