Lyonización desfavorable: A propósito de una familia con retinosis pigmentaria Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa

Durante muchos a os la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por un solo alelo en el varón o por un par de alelos en la mujer era equivalente. Finalmente esto fue explicado con la formulación del principio de inactivación del cromosoma x, que conlleva a tres consecuencias importantes: compensación de dosis, mosaicismo y variabilidad de expresión en heterocigotas. Una heterocigota manifiesta, en la que el alelo deletéreo se localiza en el cromosoma x activo y el alelo normal en el x inactivo, en todas o la mayor parte de las células constituye un ejemplo de lo que se conoce como lyonización desfavorable. Se ha descrito este fenómeno en muchos trastornos ligados al x incluyendo la ceguera al color, la hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne y varios trastornos oculares ligados al x. Se realizó el estudio clínico genético de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria típica de herencia recesiva ligada al cromosoma x, en la que se manifiesta el fenómeno de lyonización desfavorable During many years the expression of the genes linked to x chromosome has been a mistery for geneticists. Men have only one copy of each gene linked to x chromosome, whereas women have two. The amount of product formed by only one allele in males, or by a couple of alleles in females was equivalent. Finally, this was explained with the formulation of the principle of inactivation of x chromosome that has 3 important consequences: dose compensation, mosaicism and variability of expression in heterocygotes. A manifested heterocygote, in which the deleteroous allele is located in the active x chromosome and the normal allele in the inactive x chromosome, in all or most part of the cells, is an example of what is known as unfavorable lyonization. This phenomenon has been described in many disorders linked to x chromosome, including blindness to color, hemophylia A or B, Duchenne's muscular distrophy and various ocular disorders linked to x chromosome. A clinical genetical study of a family with diagnosis of typical retinitis pigmentosa of recessive heredity linked to x chromosome, where the phenomenon of unfavorable lyonization is present, was conducted