Analiza obrazu klinicznego pacjentów z genotypem TA UI w przebiegu zespo u Gilberta

Wst p: Zespó Gilberta jest jedn z hyperbilirubinemii czynno ciowych, ujawniaj cych si najcz ciej w okresie dojrzewania. Zespó ten wykazuje zwi zek z polimorfizmem insercji A (TA),TAA w promotorze genu koduj cego enzym UDP-glukuronylotransferazy 1. Cel pracy: Ocena obrazu klinicznego pacjentów z genotypem TA UI w przebiegu zespo u Gilberta. Materia i metodyka: Badaniami obj to 17 pacjentów (9 ch opców oraz 8 dziewczynek), w wieku od 8 do 17 lat ( rednia wieku 15 lat) z rozpoznanym zespo em Gilberta. U wszystkich pacjentów stwierdzono obecno genotypu TA UI w promotorze genu dla UDP-glukuronylotransferazy 1. Na podstawie obrazu klinicznego, wyników badań laboratoryjnych i obrazowych wykluczono schorzenia organiczne w troby oraz dróg ó ciowych, zaka enia wirusowe, przyczyny hematologiczne i metaboliczne hyperbilirubinemii. Wyniki: Obraz kliniczny dzieci by niecharakterystyczny. Najcz stszym objawem by o okresowe za ó cenie skóry oraz bia kówek oczu -u 11 (64%). U 6 (36%) pacjentów podwy szony poziom bilirubiny zosta wykryty przypadkowo podczas diagnostyki bólów brzucha. Rozwój fizyczny obserwowanych dzieci by prawid owy. Poziom bilirubiny ca kowitej wynosi 31-83 umol/l ( redni 42 umol/l), z prze-wag frakcji bilirubiny po redniej. U adnego z pacjentów nie wykazano podwy szonych warto ci innych wska ników funkcji i uszko-dzenia w troby. Nieprawid owo ci w badaniu ultrasonograficznym (USG) jamy brzusznej stwierdzono jedynie u 2 pacjentów. U 2 pacjentów wywiad rodzinny w kierunku schorzeń w troby i dróg ó ciowych by dodatni. Wnioski: Ze wzgl du na niecharakterystyczny obraz kliniczny, wykonywanie badania w kierunku obecno ci genotypu TA UI w pro-motorze genu dla UDP-glukuronylotransferazy 1 pozwala na postawienie ostatecznego rozpoznania zespo u Gilberta. Wykonanie tego badania skraca czas diagnostyki oraz obni a koszty.